Uşaqlıq xəstəlikləri

Uşaqlarda Williams sindromu. Semptomlar, müalicə və diaqnoz

Uşaqlarda Williams sindromu. Semptomlar, müalicə və diaqnoz


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Cəmiyyətin kiçik bir hissəsinə təsir göstərdikləri üçün nadir xəstəliklər kimi tanınırlar. Bir xəstəlik, 10,000 əhalidən 5-dən az adamı təsir edərkən nadir sayılır. Başqa cür baxa bilmirik və onlar haqqında danışmaq və onlarla tanış olmaq məcburiyyətindəyik. Bu yazıda Williams sindromu, simptomları, müalicəsi və diaqnozunu araşdırırıq.

O Williams sindromu xromosoma 7 səviyyəsində dəyişmə ilə ortaya çıxan və çox nadir hala gəldiyinə görə meydana gələn anadangəlmə bir xəstəlikdir (yəni onunla doğulan bir xəstəlikdir). bilinmir), həm kişilər, həm də qadınlar tərəfindən təqdim edilə bilər. Bu vəziyyətdə doğulmuş insanların asanlıqla müəyyənləşdirilməsinə imkan verən bir sıra xüsusi xüsusiyyətlər var:

- Doğulduqları zaman körpələrdir az doğuş çəkisi və çəki və boyun irəliləməsi son dərəcə yavaş.

- Var müəyyən edilmiş üz xüsusiyyətləri qısa burun, geniş aln, kiçik çənə, göz ətrafındakı bol dəri, qalın dodaqlar, dişlərdə dəyişikliklər.

- Onun intellektual qabiliyyət məhduddur və gəzinti, danışma, tualet təhsili kimi bacarıqların əldə edilməsində gecikmə var ...

- Dildə və ya motor hissəsində dəyişikliklər (məsələn, hərəkət etmək bacarığı), lakin musiqidə möhtəşəm bacarıqlar inkişaf etdirirlər, əlavə olaraq çox mehriban və olduqca ünsiyyətcil insanlardır.

- Gözlər və qulaqların səviyyəsində onlar da təsirlənir. Çox yüksək səs-küy onları narahat edir və ümumiyyətlə, miyopi və ya strabismus kimi düzəldici linzalara ehtiyac duyan bir göz qüsuru var. Nadir xəstəliklər haqqında portalın "Nadir xəstəliklər" adlı ensiklopediyasında bildirilir ki, təsirlənmiş uşaqların 40% -də strabismus və / və ya refraktiv problemlər var.

- Ürək çatışmazlığından əziyyət çəkin ya da yüksək qan təzyiqi, bu xəstəliyi ciddi hala gətirir.

- Bəzi insanlar belə edə bilər cinsi yetkinliyə sahib olmaq bağırsaq və ya sidik problemləri.

- Çoxları əziyyət çəkir oynaq və əzələ problemləri.

- Onlar ümumi əhalinin qalan hissəsindən daha yüksək nisbətdə göbək yırtıqları olan insanlardır.

Bunu aydınlaşdırmaq vacibdir Williams sindromlu insanların hamısında eyni simptomlar yoxdur yuxarıda göstərildiyi kimi, bəzilərində digərlərinə nisbətən daha çox gözə çarpan simptomlar olacaqdır.

Diaqnoz qoymaq üçün bir genetik tərəfindən qiymətləndirmə, yuxarıda göstərilən fiziki xüsusiyyətlərə görə bu sindromdan şübhələnən və bu patologiyada təsirlənən 7 xromosomda anormallığın mövcud olduğu Karyotip kimi xüsusi DNT testlərini göstərəcək biri olacaqdır.

Bu sindrom üçün belə bir müalicə yoxdur. Müalicə, insanın simptomlarından asılıdır, lakin bəzilərində görülə biləcək problemlər səbəbiylə ürək əməliyyatı, kurikulum uyğunlaşması olan xüsusi təhsil proqramları lazımdır.

Bu sindromun səbəb olduğu hər şeyi müalicə edə bilmək üçün bir pediatr, danışma terapevti, fizioloq, psixoloji dəstək, kardioloq və ortopedi əhatə edən çoxşaxəli bir qrupa ehtiyacı olan insanlardır. Bəziləri normal həyat sürməyə, yaşaya və qohumların köməyinə ehtiyac olmadan müstəqil olmağa qadirdirlər.

Təəssüf ki, bundan əziyyət çəkən insanların əksəriyyəti qohumların köməyinə ehtiyac duyur, çünki özləri üçün çətindir. Bir insanın fəsad yaratmadığı və həyat keyfiyyətinə sahib ola bilmədiyi müvəffəqiyyət, bu sindromun erkən əhatə etdiyi bütün cəhətləri həll edə bilmək üçün erkən diaqnozdan çox şeyə bağlıdır. Diaqnoz gec qoyulanda insan eyni inkişaf etmir və sağlamlıqdakı ağırlaşmaların şansı daha yüksəkdir.

Dünyada 7000-dən çox nadir xəstəlik olduğunu bilirdinizmi? Bu son abzasda uşaq populyasiyasında ən çox təsir edən və inkişaf edənlər haqqında danışmaq istəyirik.

Körpələrdə və uşaqlarda ağrılı kəpənək dəri xəstəliyi. Epidermoliz bulloza haqqında eşitmisiniz? Bu ad sizə tanış görünməsə də, kəpənək dərisi bunu edir. Körpələrin və uşaqların cildinin nadir bir xəstəliyi, xüsusi qayğıya ehtiyacı var, çünki dəriləri hər cür aşınma və ya yaralanmalara çox həssasdır.

Uşaqlarda Tourette sindromu nədir. Tourette sindromu uşaqlara necə təsir edir. Tourette sindromu nədir. Tic pozğunluqlarının spektrinin bir hissəsidir və motor və vokal gənələri ilə xarakterizə olunur. Tourette üçün müalicə yoxdur, ancaq tibbi araşdırmalar sayəsində bir neçə müalicə variantı var.

Rett sindromundan əziyyət çəkən bir qız olan bir ananın istəyi. Araşdırma, qaynaqlar və hər şeydən əvvəl daha çox anlayış və empatiya. Rett sindromundan əziyyət çəkən bir qızın anası Laura Blázquez, cəmiyyətdə az yayılması səbəbiylə nadir olaraq təsnif edilən bir xəstəliyi istədi. Ürəkbulandıran və çox emosional bir ifadə.

Uşaqlarda kəskin maye miyelit, poliomieliyaya bənzər nadir bir xəstəlikdir. Kəskin maye miyelit nadir, lakin ciddi bir vəziyyətdir. Bu, bir çox valideynləri qorxuya sala bilər, ancaq onu da əldə etmək ehtimalının milyondan 1-dən az olduğunu söyləmək lazımdır. Ən yaxşısı, nəyin səbəb olduğunu, nəyə səbəb olduğunu və hər şeydən əvvəl bunun qarşısını necə alacağını bilməkdir.

Uşaqlarda Kabuki mask sindromu nədir. Kabuki maskası sindromu, bu gün dünyada 400 insana təsir edən nadir bir xəstəlikdir. Onun ən əhəmiyyətli klinik təzahürləri intellektual əlillik, sinir-əzələ xəstəlikləri və ya anadangəlmə ürək xəstəliyi, ömrün uzunluğunu şərtləndirən bir şeydir.

Uşaqlarda Sanfilippo sindromu. Sanfilippo xəstəliyinin səbəbləri və nəticələri. Uşaqlarda Sanfilippo xəstəliyinin əlamətləri nədir və nədir. Bədənin ehtiyacı olmayan maddələrin parçalanmasına cavabdeh olan fermentlərin fəaliyyətinə təsir edən bir genetik çatışmazlıqdan qaynaqlanan nadir, irsi xəstəlikdir.

Valideynləri qorxutan uşaqlarda nəhəng canavar sindromu xəstəliyi. Yəqin ki, son vaxtlar uşağın bədənində həddindən artıq tüklərlə özünü göstərən dəli insan sindromu və ya hipertrixoz kimi tanınan qəribə bir xəstəlik haqqında eşitmisiniz. Bunun nə olduğunu, səbəblərini və hansı müalicələrin ən tövsiyə olunduğunu bilmək istəyirsiniz?

Bənzər daha çox məqalə oxuya bilərsiniz Uşaqlarda Williams sindromu. Semptomlar, müalicə və diaqnoz, saytda Uşaq Xəstəlikləri kateqoriyasında.


Video: Ayaz Hidayətov: Buzlu şüşə diaqnozu sağalan prosesdir (BiləR 2022).