Hamilə qalın

Yardımlı çoxalma ilə körpələrdə nadir irsi xəstəliklərin qarşısının alınması


Nadir bir xəstəlik, əhali içərisində az sayda insanı təsir edən və spesifik xüsusiyyətlərə sahib olan xəstəliklər hesab olunur. Bunların bir çoxu genetik olaraq ötürülür, bu da bəzi valideynlərin qarşısının alınmasının mümkün olub-olmadığını düşündürür. İçəridə Yardımlı çoxalma, kömək edə biləcək iki üsul var nadir irsi xəstəliklərin ötürülməsinin qarşısını alır.

29 Fevral Ümumdünya Nadir Xəstəliklər Günüdür. Bu, Eurordis'in 'Nadir xəstəliklər: ictimai sağlamlıq üçün bu prioriteti dərk etməsi' 'hesabatında deyildiyi kimi, bu növ xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin hamısına görmə qabiliyyəti vermək və əldə edilən irəliləyişləri tanımaq üçün vacib bir gündür. tədqiqat və sosial həmrəylik uğrunda mübarizəni davam etdirin.

İspaniyada Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı (ÜST), nadir xəstəlikləri olan 3 milyondan çox insanın olduğunu təxmin edir. Eyni şəkildə, bu xəstəliklərin 80% -i genetik mənşəlidir, buna görə də köməkçi reproduksiya bu tip problemlərin qarşısını almaqda əsas rol oynaya bilər.

Bu tip xəstəliklərin əksəriyyətinin genetik nöqteyi-nəzərdən müalicə edilməməsinə baxmayaraq, xüsusi köməyi ilə çoxalma yolu ilə, irsi anomaliyaları diaqnoz və profilaktikası mümkündür. Bununla valideynlərin uşağının sağlam və hər hansı bir xəstəliyi irsi almadan dünyaya gəlməsi ilə bağlı narahatlığı aradan qaldırmaq mümkündür.

Kimi fərqli metodlar var Genetik Uyğunluq Testi (TCG) ya da Preimplantasiya Genetik Diaqnoz (PGD) Həm valideynlərdə, həm də embrionda əziyyət çəkən xəstəliklərin riskini aşkar edən. Bu xəstəliklərin ötürülməsinin qarşısını almağa imkan verir və nəticədə sağlam uşaqların sayı daha çoxdur. Cütlüyün hər iki üzvü eyni xəstəliyin daşıyıcısı olduqda uşağın sağlam doğulma şansı 25% azalır.

Hal-hazırda bilinən 7000 genetik xəstəlikdən, bu üsullarla qarşısını almağa çalışan ən çox görülənlər bunlardır:

- Kistik fibroz. Qüsurlu bir gen səbəbiylə bədənin müəyyən orqanlarına təsir edən və böyümək və çəki almağa səbəb olan bir maye istehsal olunur.

- Kövrək-X sindromu. X xromosomu ilə əlaqəlidir.Orta və ağır zehni geriləmə səbəb olur.

- Hemoglobinopatiyalar. Bu qan laxtalanmasına təsir edən DNT-dəki bir qüsurdur.

- Əzələ distrofiyası. Əzələlərin mütərəqqi aşınmasını istehsal edir.

- Neyrosensor karlığı. Eşitmə itkisinin bir növüdür. Daxili qulaq, beyinə və ya qulaqdan beyinə (eşitmə siniri) ziyan vurmaqla meydana gəlir.

Asimptomatik olaraq bilinən insanlar, sağlam olmalarına baxmayaraq simptomları olmayan, irsi xəstəlik olanlardır. Bunun kimi əziyyət çəkməməsi, övlad sahibi olduqda ötürülmə riskinin olmaması demək deyil. Buna görə də Genetik Uyğunluq Testi Övlad verməzdən əvvəl hər bir insanın genetik xüsusiyyətlərini bilmək və beləliklə bir xəstəliyin ötürülməsi imkanlarını bilmək çox faydalıdır.

Bu üsul, cütün üzvlərinin dəyişdirdikləri genləri müəyyən etmək və beləliklə də uşağının bir xəstəlikdən əziyyət çəkmə şanslarını müşahidə etmək üçün cütlüyün hər iki üzvündə nadir xəstəliklərin daşıyıcı vəziyyətinin aşkarlanması üçün bir genetik test keçirməkdən ibarətdir. irsi. Cütlüyün iki üzvü eyni nadirin daşıyıcısı olduqları zaman üst-üstə düşdükdə genetik risk olacaq, bu yalnız 2-3% hallarda olur.

GCT-nin hamiləlikdən əvvəl edilməsi bu zaman mümkündür. Əgər təbii yolla olursa, bir genetik xəstəliyin keçirilmə riskinin olub olmadığını bilmək vacibdir. Köməkçi bir böyümənin bir donor vasitəsi ilə olması halında, cütlüyün digər üzvü ilə eyni xəstəliyi olmayan birini seçmək imkanınız olmağa xidmət edir.

Test vasitəsi ilə bir xəstəliyin daşıyıcısı olduğunuz kəşf edildiyi təqdirdə, eyni cütün cütlüyün hər iki hissəsində təzahür etməsindən başqa heç bir problem olmayacaqdır. Bu vəziyyətdə, nəslinin bir xəstəlikdən əziyyət çəkmə şansı yüksək olduğundan, In Vitro Gübrələmə (IVF) ilə davam etmək və Preimplantasiya Genetik Diaqnozunu həyata keçirmək tövsiyə olunur. Başqa bir seçim, gamet bağışına getmək olardı.

PGD ​​In Vitro Reproduksiya üsullarında aparılır. Bu üsul, yaranan embrionları uterusa verməzdən əvvəl genetik olaraq araşdırır. Bu sayədə xəstəliklərə səbəb ola biləcək anormallıqlar olanları tapmaq və sağlam olanı seçmək məsələsidir. Bu texnikanın istifadəsi nəsillər arasında xəstəliklərin ötürülməsini minimuma endirməyə imkan verir.

Preimplantasiya Genetik Diaqnozu, cütün üzvlərindən ən azı birinin körpəyə köçürə biləcəyi dominant irsi xəstəlikdən əziyyət çəkdikdə aparılmalıdır. Ayrıca, yaşlı və ya bədxassəli abortdan əziyyət çəkən qadınlara tövsiyə olunur.

Bənzər daha çox məqalə oxuya bilərsiniz Yardımlı çoxalma ilə körpələrdə nadir irsi xəstəliklərin qarşısının alınması, saytda hamilə qalma kateqoriyasında.

Video: İrsi xəstəliklərin yaranmasının səbəbləri məlumdurmu? (Oktyabr 2020).