Dəyərlər

Apert sindromu. Uşaqlıq xəstəlikləri

Apert sindromu. Uşaqlıq xəstəlikləri



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

The Apert sindromu Acrocephalosyndactyly Type I adlanan, kəllə, üz, əl və ayaqlarda malformasiya yaradan kraniofasiyal anomaliyadır.

Həm də müxtəlifdir funksional dəyişikliklər kimi: artan kəllədaxili təzyiq, ürək-tənəffüs problemləri, zehni çatışmazlıq, korluq, eşitmə itkisi, otit və digərləri.

Apert sindromu, bir valideyndən miras alına bilən və ya yeni bir mutasiya ola bilən genetik bir qüsurdur. Təxminən 1 ilə 160 ilə 200 min arasında canlı doğuşda baş verir.

Səbəblər, hamiləlik dövründə bir mutasiyada, gamet meydana gəlməsi zamanı meydana gələn fibroblast böyümə faktorlarında (FGFR2). Bu mutasiyanın səbəbləri məlum deyil.

Bu dəyişiklikləri düzəltmək üçün kəllədaxili boşluğu dekompressiya etmək, tənəffüs funksiyasını yaxşılaşdırmaq, normal inkişafa imkan vermək və fərqli beyin sahələrinin təsirinin qarşısını almaq üçün bir neçə cərrahi müdaxilə tələb olunur.

Əməliyyat nə qədər tez aparılsa, o qədər yaxşı olar, çünki kəllədaxili hipertoniya Müalicə edilmədikdə, uşağın həyatını riskə qoymaqla yanaşı optik atrofiya, korluq və apne səbəb ola bilər.

Oxşar məqalələri oxuya bilərsiniz Apert sindromu. Uşaqlıq xəstəlikləriSaytda Uşaqlıq Xəstəlikləri kateqoriyasında.


Video: Fundraiser for girl with Apert Syndrome (Avqust 2022).